Добавлено: Чт Май 31, 2007 8:14 am Заголовок сообщения: Молекулярная генетика
День добрый
Сегодня много внимания уделяют генетике. С одной стороны - эта наука способствует выживанию человечества, с другой - порождает огромное количество мифов, "страшилок". Ну и просто - очень интенсивно равивается, обрастая методиками и терминологией.
Если Вы хотите прояснить для себя что-либо в сфере генетики или молекулярной биологии - рада буду Вам помочь
Образование: первое - биолог, преподаватель биологии; второе - магистр наук, специализация - медико-биологические науки; на данный момент заканчиваю аспирантуру по специальности "Молекулярная генетика".
Добавлено: Чт Май 31, 2007 9:02 pm Заголовок сообщения:
Здравствуйте, Тамара!
Я слышала, что беременная женщина может пройти специальное обследование для того, чтобы определить, нет ли у ее будущего ребенка наследственных заболеваний. Хотелось бы узнать, такая диагностика делается для выявление одного или целой группы заболеваний, т.е. в комплексе? На каком сроке беременности можно пройти такое обследование и сколько это будет стоить? _________________ Гражданин второсортной эпохи...
Добавлено: Чт Май 31, 2007 9:11 pm Заголовок сообщения:
Здравствуйте, Тамара.
я далекий от медицины человек, но возник недавно разговор и хотелось бы прояснить вот какой вопрос: могут ли полипы как-то повлиять на будущего ребенка? Надо ли их выводить перед беременностью и каким именно способом желательнее? _________________ Таких как я немного: только я!
Здравствуйте, Тамара!
Я слышала, что беременная женщина может пройти специальное обследование для того, чтобы определить, нет ли у ее будущего ребенка наследственных заболеваний. Хотелось бы узнать, такая диагностика делается для выявление одного или целой группы заболеваний, т.е. в комплексе? На каком сроке беременности можно пройти такое обследование и сколько это будет стоить?
Здравствуйте, Иблис.
Сразу хочу предупредить: я не врач. Так что если Вы считаете, что подобная диагностика кому-либо из Ваших знакомых или Вам действительно необходима, мудрее будет обратиться к врачу-генетику в специальный центр. В качестве подобного центра могу порекомендовать Федеральный Медико-генетический Центр в ГУ НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О.Отта РАМН, если Вы из Питера,
В приведенном ниже материале указаны (в таблице) показания к проведению пренатальной диагностики, подходящие для этого сроки беременности и возможные показания для назначения подобного анализа.
Вообще же существуют следующие причины для тщательной пренатальной диагностики:
1) возраст женщины старше 35 лет (в России по приказу Минздрава 1993 года - старше 39 лет); 2) наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности; 3) наличие в семье ребенка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врожденными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек; 4) многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников; 5) применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов; 6) перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.); 7) облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.
Какой именно вид пренатальной диагностики и следует ли вообще провести опять же должен определить врач.
Что касается количества диагностируемых заболеваний - здесь я затрудняюсь назвать точную цифру. Это зависит от медико-генетического центра, в который Вы обратитесь. Число моногенных болезней (обусловливаемых одним геном), например, доступных молекулярной диагностике, уже превышает 1000 и продолжает быстро увеличиваться.
Очень часто пренатальную диагностику (ПД) назначают для того, чтобы проверить наличие или отсутствие хромосомных патологий (в 80-85% случаев) у плода женщин из групп высокого риска, направляемых на ПД с применением инвазивных методов. Методически наиболее удобными для диагностики хромосомных болезней у плода являются 10-12-я недели беременности, когда в случае необходимости возможно проведение медицинского аборта. Хромосомные препараты из ворсин хориона (плаценты) прямым методом готовят до 19-20-й недель беременности, а на более поздних сроках предпочитают их получать из культивируемых лимфоцитов пуповинной крови. Кариотипирование культивированных клеток амниотической жидкости возможно на 13-21-й неделях беременности.
Число хромосомных нарушений, выявляемых на ранних сроках беременности (первый триместр), как правило, существенно выше, чем во втором. По обобщенным мировым данным, эффективность пренатальной диагностики хромосомных болезней в среднем составляет 5%, причем более половины всех хромосомных нарушений приходится на избыток хромосомы 21 - болезнь Дауна.
Однако прежде чем назначить пренатальную диагностику с использованием инвазивных методик обычно проводят диагностику неинвазивную. Ультразвуковое исследование, тройной тест.
Тройной тест – скрининговое исследование для оценки степени риска развития патологии плода в данной беременности. Тройной тест заключается в определении содержания в крови беременной женщины альфафетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), свободного эстриола (E3).
Доступность и безопасность теста дают возможность своевременного проведения обследования каждой беременной женщины.
АФП – белок, синтезируемый печенью плода. Отклонение АФП может указывать на дефекты нервной трубки, брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторые аномалий почек и мочевыводящих путей, синдрома Шерешевского-Тернера, отставание внутриутробного развития плода.
ХГЧ – гормон, секретируемый плацентой на протяжении всей беременности. Высокие цифры ХГЧ в сочетании с низким уровнем АФП характерны для синдрома Дауна.
Свободный эстриол также образуется органами плода и плацентой на протяжении всей беременности. Уровень эстриола в крови позволяет оценить не только состояние плаценты, но и плода.
Интерпретировать результаты теста должен врач. В понятной для Вас форме.
Что касается стоимости подобных исследований - это будет зависеть от места проведения ПД и от того, какие именно методики будут использованы. Разброс стоимости - от 150 ре за простейший иммуноферментный анализ до 12000 ре, к примеру, за определение отцовства. Посмотрите, вот здесь есть примерные расценки Федерального Медико-генетического Центра в ГУ НИИ акушерства и гинекологии имени Д.О.Отта РАМН, в Питере:
Добавлено: Ср Июн 06, 2007 9:10 am Заголовок сообщения:
Тамара,подскажите пожалуйста, какие исходные материалы.кроме крови, могут быть использованы в российских лабораториях для экспертизы отцовства? _________________ Белеет мой парус,такой одинокий
на фоне стальных кораблей...(с)
Тамара,подскажите пожалуйста, какие исходные материалы.кроме крови, могут быть использованы в российских лабораториях для экспертизы отцовства?
Здравствуйте, кум
Насколько я знаю, при определении отцовства ДНК для анализа все-таки предпочитают выделять из крови. Полагаю, в таком случае просто больше шансов действительно её выделить. Если по каким-то причинам сдача крови для анализа невозможна, существующие сейчас наборы для тестирования позволяют выделить ДНК из плазмы, сыворотки, мочи, соскобов слизистой, пятен крови, следов спермы на материале и т.д. Например - набор реагентов DIAtom™ DNA Prep100 для выделения ДНК, которым пользуются в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра
Но они утверждают, что чувствительность их метода выделения ДНК позволяет исследовать минимальные количества биологического материала, и в этом случае опасность чужеродного загрязнения образцов (на стадиях забора и транспортировки) вызывает серьезные опасения. Исходя из практики, чем меньше материала (хуже качеством) предоставляется на исследование, тем выше вероятность последующих проблем (исследование, как следствие, оказывается более трудоемким и дорогостоящим).
В случае все-таки предоставления крови следует предупредить врача (сестру), чтобы она не использовала в качестве противосвертывающего агента гепарин – тогда дальнейший генетический анализ будет крайне затруднен. Опять же, насколько я знаю, если предоставляют меньше 5 мл крови – ДНК может и не выделиться. Это уже из личного опыта. Конечно, мы для выделения ДНК пользуемся не самой новой методикой. Есть методики с более высокими КПД. Правда, пока не отработанные. Но многие российские лаборатории выделяют таким же методом, что и мы, по старинке, с фенолом.
Тот же центр ГосНИИ генетики осуществляет прием через почтовую пересылку в обычном конверте высушенных при комнатной температуре пятен крови (диаметр пятна 1 см). В этом случае забор крови осуществляется из пальца на отдельный чистый кусок сложенной в несколько раз марли или хлопчато-бумажной неокрашенной ткани.
Возможно исследование биологического материала в виде защечного эпителия, биопсийного материала, спермы, волос (содержащих луковичную часть), использованных женских прокладок, окурков сигарет (оговаривается дополнительно). В целом, кровь (пятна крови) или слюна наиболее предпочтительны в качестве исходного материала. Пригодность для исследования всех остальных материалов, содержащих биологические выделения, определяется непосредственно в лаборатории. Например, волосы (не менее 3) обязательно должны содержать неповрежденную луковичную часть (то есть не сострижены, а выдернуты с корнем).
В случае забора защечного (буккального)эпителия производится тщательное полоскание полости рта водой или физиологическим раствором. Забор защечного эпителия производится методом точного плевка в одноразовую пробирку (0,5-3 мл) или одноразовыми зондами для соскоба клеток с внутренней стороны щеки (предоставляются лабораторией). Материал в пробирки необходимо отбирать по возможности свежий, до доставки в лабораторию материал хранят при -200C не более 7 дней, транспортировка осуществляется в термосе со льдом.
Также возможно проведение и пренатального (то есть дородового, с седьмой недели беременности) установления отцовства и пола будущего ребенка. В этом случае забор биологического материала от плода (амниоцентез, биопсия хориона) осуществляется в специализированном медицинском учреждении после консультации с соответствующими врачами-специалистами и сдачи необходимых анализов (за один день не получится).
Такое исследование становится весьма актуальным, если будущая мать точно не знает, кто является истинным отцом ребенка. Поскольку в этом случае сроки исследования могут оказаться критическими (проблема прерывания беременности), то настоятельно рекомендуется предоставление биоматериала от всех предполагаемых отцов - это существенно сократит сроки исследования.
БИОПСИЙНЫЙ МАТЕРИАЛ помещают в одноразовую пластиковую пробирку, сухую или с физиологическим раствором. Максимальный срок хранения: 14 дней при +40C.
АМНИОТИЧЕСКУЮ ЖИДКОСТЬ помещают в одноразовую пластиковую пробирку. Максимальный срок хранения материала: 14 дней при +40C.
Это о возможном анализе отцовства в Москве. Вообще подобный анализ осуществляется во многих городах России. Например, в Питере. Филиал британской компании Медикал Геномикс также осуществляет анализ на ДНК, выделенной из клеток внутренней поверхности щеки при помощи ватной палочки (так называемый ротовой, или буккальный мазок).
я далекий от медицины человек, но возник недавно разговор и хотелось бы прояснить вот какой вопрос: могут ли полипы как-то повлиять на будущего ребенка? Надо ли их выводить перед беременностью и каким именно способом желательнее?
Здравствуйте, irrashine
Извините, что не сразу ответила на Ваш вопрос. Дело в том, что я тоже далекий от медицины человек Гинеколог и генетик - это две абсолютно разных профессии. Хотя генетика и имеет пересечения с медициной, практикой и отслеживанием состояния здоровья во времени занимаются врачи, мы (генетики) на это прав не имеем. Так что не профессионально, а просто как экстраверт экстраверту: полипы сами по себе едва ли могут повлиять на будущего ребенка. Есть вероятность, что полип будет кровоточить. Тогда кровотечение нужно будет остановить, может возникнуть необходимость удаления полипа во время беременности. Вот материал, который я нашла по данному вопросу на одном медицинском форуме (однако советую все равно первым делом советоваться, особенно в течение беременности, со своим гинекологом, а не с форумчанами) :
Цитата:
Так как причинами развития полипов шейки матки и тела матки чаще всего являются гормональные проблемы, то полип вполне может служить сигналом к возможному бесплодию. В этом случае, разумеется, сначала имеет смысл вылечить полип, восстановить гормональный баланс, а потом думать о планировании беременности.
Если же, несмотря на полип шейки матки и тела матки беременность состоялась, то никакой опасности для плода полип, даже крупный не представляет. В этом случае лучше оставить полип в покое и пролечиться после родов.
Впрочем, при необходимости, которую устанавливает врач, возможно лечение и удаление полипа и на ранних сроках беременности. Следует помнить о том, что даже если полип шейки матки и тела матки был удален до беременности, то после рождения ребенка необходимо провериться на полипы еще раз, так как полипы тела и шейки матки часто возникают именно во время беременности.
А вообще - при любом кровотечении во время беременности надо к гинекологу быстренько обращаться. А вдруг это не полип? _________________ Идеализм возрастает прямо пропорционально расстоянию до проблемы. (С) Джон Голсуорси
генетика мозга, генетика и молекулярная биология, генетическая консультация
Здравствуйте, Тамара!
Подскажите пожалуйста, что означает следующая запись в бланке анализа крови: "13 S хромосома"?
Заранее благодарю. _________________ ЮЛИЯ
Здравствуйте, Тамара!
Подскажите пожалуйста, что означает следующая запись в бланке анализа крови: "13 S хромосома"?
Заранее благодарю.
Здравствуйте, Юлия.
Сразу скажу: я не врач. Поэтому могу ошибаться, объясняя обозначение, которое используется в медицинских бланках.
Возможно, когда пишут букву S, имеется в виду слово supernumerary. «Добавочный». Добавленный сверх нормы. Возможны и другие варианты перевода этого символа. Дело в том, что по такому обрывку записи из анализа я не могу сказать, что именно имелось в виду. Обычно пишут что-то вроде:
46, XX, а дальше – номер хромосомы, в которой подозревают какую-либо «неполадку» и обозначения, более конкретные, которые говорят специалисту-врачу, в каком именно месте этой хромосомы неполадка и в чем она выражается.
Женщина сама может быть абсолютно здоровой, имея сбалансированную транслоцированную 13 хромосому. То есть одна хромосома из 13-ой пары хромосом может быть абсолютно нормальной, а другая, к примеру, частично слиться с какой-либо еще хромосомой и в 13-ой паре быть представленной только малой своей частью. При этом организм матери содержит, как и положено, все гены 13-ой пары хромосом в нужном количестве (только распределены они по парам хромосом не так, как обычно). Но при образовании и слиянии половых клеток в случае образования плода (беременности) количество 13-ых хромосом у плода может оказаться нарушенным. В свою очередь, это может приводить, например, к невынашиваемости беременности. Или к ряду других симптомов уже у самого плода.
Начнем с простого. Я прекрасно понимаю, что на форуме не слишком хочется выкладывать чей-бы то ни было анализ крови. Кариотипирование (определение количества и строения хромосом в лимфоцитах периферической крови) могли провести и не слишком качественно. Если для Вас это действительно важно, пришлите мне в личку точную копию анализа крови (полностью, а не обрывок записи). Идеально было бы прислать скан бланка. Или просто точно переписать, что там написано, в этом бланке. Тогда я постараюсь объяснить Вам, что именно там написали. И у кого можно было бы альтернативно пройти тот же анализ на случай, если его просто не слишком качественно провели. И такое бывает, и не редко. И еще: лучше всего, конечно же, проконсультироваться с врачом-генетиком. Я могу помочь, но по специальности этим должен заниматься врач все-таки. Если решите прислать мне более точную информацию, напишите, пожалуйста, в каком генетическом центре проводили это исследование крови.
И, в любом случае, не принимайте на свой счет то, что я тут написала. Это лишь предположения. По предоставленной Вами информации, не зная, что именно подозревают у того, кто сдавал кровь, я просто сейчас тычу пальцем в небо и делаю необоснованные предположения. _________________ Идеализм возрастает прямо пропорционально расстоянию до проблемы. (С) Джон Голсуорси
генетика мозга, генетика и молекулярная биология, генетическая консультация
У моего родного брата была болезнь Дистрафия мышц формы Дюшена незнаю слышали ли вы. По анализам еще в 91 году определили что произошла новая Мутация у брата, и вот мне интересно наследстввенно ли это??? Меня этот вопрос мучает так как я встречаюсь с парнем. Он утверждает что эта болезнь наслдественна я это тоже знаю но Мутация произошла у брата и я думаю что мне это не передасться. И мы хотим это проверить и мне интересно еще дорого ли это будет стоить, и какие анализы надо сдвать или ещ что то????? Спасибо... С Уважением Диля......
Добавлено: Пн Июл 02, 2007 7:17 am Заголовок сообщения:
Тамара, доброго времени.
Меня тут попросили посмотреть 10месячного ребенка с хондропатией...
Под рукой ничего нет, я по своим нашла дополнительно- интоксикацию, внутриутробную инфекцию (с поражением печени и центральной нервной системы), что-то пришлось назначить ребенку и маме-чтоб печень лучше справлялась, она же тоже учавствует в синтезе мукополисахаридов...
Возможно, у вас есть какой-то материал под рукой, кратко- перспективы...
Спасибо. _________________ www.kineziolog.ru
Я не знаю, каков процент
Сумасшедших на данный час,
Но,если верить глазам и ушам,
Больше в несколько раз.
В.Цой.
Тамара, доброго времени.
Меня тут попросили посмотреть 10месячного ребенка с хондропатией...
Под рукой ничего нет, я по своим нашла дополнительно- интоксикацию, внутриутробную инфекцию (с поражением печени и центральной нервной системы), что-то пришлось назначить ребенку и маме-чтоб печень лучше справлялась, она же тоже учавствует в синтезе мукополисахаридов...
Возможно, у вас есть какой-то материал под рукой, кратко- перспективы...
Спасибо.
Доброго времени отдыхающим
К сожалению, у меня сейчас сломан комп, так что возможности работы в интернете крайне ограничены.
Кинофоба , я поищу информацию и постараюсь завтра ответить полнее. А пока - посмотрите вот эти статьи, может, они пригодятся.
Я пока не вполне поняла, какая хондропатия у ребенка и есть ли она у матери? У них в родне это наблюдалось? Каковы проявления у ребенка? Нейропатология в чем проявляется? Какая инфекция сопутствует? В ближайшее время постараюсь найти более полезный материал. _________________ Идеализм возрастает прямо пропорционально расстоянию до проблемы. (С) Джон Голсуорси
генетика мозга, генетика и молекулярная биология, генетическая консультация
Добавлено: Чт Июл 12, 2007 11:52 am Заголовок сообщения:
Диляра писал(а):
Дорогая Тамара, Здравствуйте.
У моего родного брата была болезнь Дистрафия мышц формы Дюшена незнаю слышали ли вы. По анализам еще в 91 году определили что произошла новая Мутация у брата, и вот мне интересно наследстввенно ли это??? Меня этот вопрос мучает так как я встречаюсь с парнем. Он утверждает что эта болезнь наслдественна я это тоже знаю но Мутация произошла у брата и я думаю что мне это не передасться. И мы хотим это проверить и мне интересно еще дорого ли это будет стоить, и какие анализы надо сдвать или ещ что то????? Спасибо... С Уважением Диля......
Уважаемая Диляра!
Прежде всего - извините, что отвечаю вам с задержкой. Проблемы с выходом в сеть.
Теперь по существу. Миодистрофия Дюшена - это болезнь, сцепленная с Х-хромосомой. То есть в большинстве случаев ген дистрофина, несущий мутацию и вызывающий болезнь, есть у детей и женского, и мужского пола, но болеют только мальчики (у них одна Х-хромосома в клетках, как раз с "поврежденной" копией гена), девочек выручает вторая Х-хромосома со "здоровой" копией гена.
Конечно, мутация, вызвавшая заболевание у вашего брата, могла как передаться по наследству от родителей (особенно если у мужчин по линии матери это тоже проявлялось), так и возникнуть впервые в половых клетках родителей при зачатии именно вашего брата. Вероятность того, что вы не являетесь носительницей поврежденной копии гена, вызывающей заболевание, и ваши дети родятся здоровыми, значительно больше 50 %. Тем не менее, думаю, анализ вам сделать стоит. Ибо оставшиеся проценты тоже существенны. Особенно если заболевание наблюдалось в вашей семье и в предыдущих поколениях. Исследование, если вы из Москвы, можно пройти вот здесь, например:
Здравствуйте, Тамара. Скажите, в каком случае группа крови ребенка может не совпадать с группой крови как отца, так и матери? Что говорит о таких случаях наука генетика? Пример : отец - 1, мать - 3, ребенок -4 ... Средний ребенок в семье ) Спасибо.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
FAQ
Поиск
Пользователи
Группы
Регистрация
Профиль
Вход
Войти и проверить личные сообщения
Таких как я немного: только я! 
