Добавлено: Пн Сен 10, 2007 8:52 pm Заголовок сообщения:
Синдромом Марфана, или Марфана-Ашара, обозначают сочетания врождённых дефектов соединительной ткани - арахнодактилии, гигантизма, долихостеномегалии, гиперхондроплазии, мезодермальной дисплазии и другие. Впервые этот синдром описан в 1896 г. французским педиатром Антонином Бернардом Марфаном (A.B. Marfan, 1858-1942), , и в 1902 г. французским терапевтом Эмилем Шарлем Ашаром (E. Ch. Achard, 1860-1944).
Синдром Марфана относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани, формирующим её эластичность и сократимость. Фибриллина много в стенке аорты, связочном аппарате различных органов. При синдроме чаще всего поражается восходящая часть аорты. Нередко эти изменения являются причиной внезапной смерти взрослых от разрыва аорты, когда они даже не подозревали о своей болезни. Наиболее яркий пример - случай со звездой американского волейбола, членом олимпийской сборной Flo Hyman, который умер от этого осложнения в 1986 г.
Характерным является внешний вид больных: длинные и тонкие конечности с такими же пальцами, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), кифосколиоз, переразгибание в суставах, патология опорно-двигательного аппарата, чрезмерная растяжимость кожи. Могут отмечаться различные нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие). Нарушения сердечно-сосудистой системы включают поражение клапанного аппарата сердца и аневризму аорты.
Наиболее опасное осложнение при синдроме Марфана - это расслоение аневризмы восходящей аорты. Ранние признаки возникающей катастрофы – охриплость голоса, боль и неприятные ощущения за грудиной, кашель, одышка, дисфагия или рвота, боли в спине.
Беременность при синдроме Марфана опасна по крайней мере по двум причинам.
Во-первых, имеется риск наследования синдрома Марфана, который составляет 50%. Во-вторых, во время третьего триместра беременности и в раннем послеродовом периоде резко увеличивается риск расслоения аневризмы аорты и возникновения септического эндокардита. Расслоение аневризмы аорты во время беременности связано с увеличением ОЦК, аорто-кавальной компрессией и гормональными изменениями. Риск развития этого осложнения растёт пропорционально увеличению срока беременности...
Взято отсюда _________________ In hedgehogs we trust
Добавлено: Вт Сен 11, 2007 12:54 pm Заголовок сообщения:
Юлия Сикоморо
Ну, давай, я тебе переведу на твой.
У ребенка, мама которого больна синдромом Марфана, он может наследоваться в соотношении 1:1. То есть, вероятность болезни у него 50%. Это очень много.
Проблемы у самой потенциальной мамы во время беременности могут быть очень серьезными, угрожающими для ее жизни. Проще говоря, такими, от которых она может умереть. Самая частая - расслоение аневризмы аорты. Что это такое? Аорта - самый крупный кровеносный сосуд в нашем организме, он непосредственно соединен с сердцем. Аневризма - это мешок, такое состояние, когда аорта расширяется на каком-то участке за счет того, что стенки ее слабые, непрочные. Выглядит, как надутый шарик с тонкими стенками. И при беременности, когда объем крови во всех сосудах увеличивается за счет дополнительного кровообращения плода, стенки этого "мешка" не выдерживают, расслаиваются, и он или лопается или возникает тяжелый воспалительный процесс в сердце, требующий реанимации беременной, и до ребенка дело не доходит, маму бы спасти... _________________ In hedgehogs we trust
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
FAQ
Поиск
Пользователи
Группы
Регистрация
Профиль
Вход
Войти и проверить личные сообщения
